Medicina Personalizada

Aunque el potencial de la genómica para contribuir a la atención médica fue anticipado hace mucho tiempo, el ritmo en la definición de los riesgos y beneficios de la incorporación de estos hallazgos dentro de la práctica médica ha sido relativamente lento.

Varias instituciones han comenzado diferentes programas de medicina genómica, encontrándose con obstáculos similares y desarrollando soluciones de manera independiente. Mucho de este trabajo se realiza de forma aislada y sin duda se beneficiaría de una colaboración más estrecha mediante la compartición de buenas prácticas.

Sin duda, la idea es buena. Todos soñamos con el día en el que los tratamientos y curas estén enfocados a nuestra genética particular, a nuestra biología particular. ¿A quién no le gustaría este tipo de medicina personalizada, de precisión?

Aunque hoy por hoy, el problema quizá es que el concepto gusta demasiado, convirtiéndose más en una cuestión de marketing que relacionada con la medicina. Y esto conlleva una serie de dilemas éticos que deben ser tratados.

Por un lado, se requerirá una mayor formación en este ámbito para los profesionales médicos, que deberán estar preparados ante pacientes que les informen de una mayor predisposición a sufrir ciertas patologías. Los profesionales sanitarios deberán saber qué decir ante estas situaciones.

Por otro lado, los pacientes se preocuparán más por su privacidad. Aunque hoy por hoy la gente joven es menos reacia a revelar datos privados gracias a las redes sociales, no es de extrañar que emerja una preocupación sobre qué datos se compartirán en las bases de datos genómicas. Estos registros deberían ser anónimos y reunir unas medidas de seguridad que garanticen, en cierto punto, la privacidad de los mismos. Porque sabemos que la seguridad en los sistemas informáticos no es infalible y leemos en las noticias que supuestas fortalezas son hackeadas cada semana.

Sin embargo, uno de los mayores problemas que enfrentaremos será el saber lo que no queremos saber. La medicina personalizada no solo nos ayudará a saber cómo afrontar un tumor, también nos revelará información que no habíamos preguntado. Por ejemplo, un test genético nos puede revelar que quien creíamos que era nuestro padre, no lo es. Que tenemos una mayor predisposición a desarrollar cierta enfermedad o que no responderemos a cierto tipo de terapia. Pero esto también se puede aplicar a mis hermanos y parientes biológicos. La pregunta es: ¿se lo cuento o no?

¿Qué pasará cuando encontremos este tipo de información accidentalmente? Por ejemplo, por un lado, tendremos para un paciente un tratamiento altamente personalizado que ayudará con su diabetes. Pero durante esa investigación, descubriremos un gran riesgo de desarrollar Parkinson para la misma persona.

Tenemos que dilucidar cómo manejaremos este tipo de informaciones no solicitadas, informaciones que pueden afectar a terceras personas. ¿Habrá que pedir permiso a los pacientes para revelar esta información a terceros?  O en otro caso, si por ejemplo se encuentra una cura para una enfermedad que previamente era incurable, ¿habría que llamar al paciente 4 ó 5 años más tarde? Las preocupaciones sobre la privacidad y la confidencialidad pueden verse relegadas a un segundo plano en situaciones como estas.

Hasta el momento, el enfoque de la medicina personalizada ha sido la prevención y tratamiento de enfermedades que afectan a los adultos. Aunque los avances en tecnología genética se han aplicado con más frecuencia al diagnóstico prenatal de tratamiento fetal, la genómica y la información genética está empezando a influir en el embarazo. Los avances en la secuenciación del genoma fetal combinado con avances en fisiología fetal indican que podríamos tener la capacidad técnica para aplicar un enfoque de la medicina personalizada en el feto.

Históricamente, el objetivo del diagnóstico prenatal ha sido proporcionar una elección informada a los futuros padres. Ahora estamos en un punto en el que el objetivo puede y debe ampliarse para incorporar los datos genéticos, genómica y transcriptómica para desarrollar nuevos enfoques de tratamiento fetal.

Cuando la medicina de precisión esté lo suficientemente extendida, posiblemente los pacientes antepongan los beneficios médicos por encima de los debates éticos.